Co to jest Encephalocele: przyczyny, objawy, leczenie, powrót do zdrowia, wynik

Co to jest Encefalocele?

Encephalocele, określane również jako czaszka dwufidum, jest rodzajem wady wrodzonej i występuje bardzo rzadko w przypadku wady cewy nerwowej. Cewa nerwowa to wąski kanał, który zawija się i zamyka w trzecim i czwartym tygodniu ciąży, tworząc rdzeń kręgowy i mózg. Kiedy cewa nerwowa nie zamyka się całkowicie podczas rozwoju płodu w czasie ciąży, prowadzi to do wady cewy nerwowej. Encephalocele to przypominający worek występ lub występ mózgu i jego błon pokrywających przez otwór czaszki. Powoduje to otwór, który może występować w dowolnym miejscu, zwykle z tyłu głowy, wzdłuż linii środkowej czaszki od nosa do tylnej strony szyi, czubka głowy lub między czołem a nosem . U pacjenta występuje bruzda biegnąca w dół pośrodku czaszki, pomiędzy nosem a czołem lub po tylnej stronie czaszki. Nasilenie przepukliny mózgowej zależy od jej lokalizacji.

Klasyfikacja przepukliny mózgowej

Przepukliny mózgowe twarzy dzieli się na nosowo-czołowe, nosowo-oczodołowe i nosowo-sitowe. Encephalocele może również rozwijać się wzdłuż dowolnego obszaru sklepienia czaszki, ponieważ powstają w wyniku uszkodzenia lub nieprawidłowego zamknięcia kości czaszki. Może również występować pewne nakładanie się rodzaju przepukliny mózgowej. Region potyliczny jest najczęstszą lokalizacją przepukliny mózgowej. Jeśli występ zawiera tylko leżącą na nim błonę i płyn mózgowo-rdzeniowy, wówczas określa się go mianem opon mózgowo-rdzeniowych. Jeśli występ zawiera tkankę mózgową, można go nazwać meningoencephalocele.

Znaki & Objawy Encephalocele

Przepuklinie mózgowej często towarzyszą nieprawidłowości twarzoczaszki lub inne wady rozwojowe mózgu. Pacjent ma objawy, które obejmują:

  • Problemy neurologiczne.
  • Wodogłowie, w którym gromadzi się płyn mózgowo-rdzeniowy w mózgu.
  • Mikrocefalia, stan, w którym pacjent ma nienormalnie małą głowę.
  • Spastyczne porażenie czterokończynowe, czyli paraliż kończyn.
  • Ataksja w przypadku, gdy pacjent ma nieskoordynowany chód i ruchy mięśni.
  • Problemy ze wzrokiem.
  • Opóźnienie rozwoju.
  • Wzrost i upośledzenie umysłowe.
  • Napady.

Przyczyny Encephalocele

Dokładna przyczyna przepukliny mózgowej nie jest jasna, ale gdy cewa nerwowa nie zamyka się całkowicie podczas rozwoju płodu, dochodzi do przepukliny mózgowej. Według badań teratogeny, czyli substancje lub czynniki powodujące wady rozwojowe zarodka lub wady wrodzone; błękit trypanowy, który jest plamą; i arsen mogą powodować uszkodzenie rozwijającego się płodu i powodować powstawanie przepukliny mózgowej.

Istnieje również czynnik dziedziczny lub genetyczny związany z tą chorobą, w przypadku którego ryzyko wystąpienia przepukliny mózgowej jest zwiększone, jeśli w rodzinie występują wady cewy nerwowej, takie jak bezmózgowie i rozszczep kręgosłupa. Uważa się również, że niektóre rodzaje narażenia środowiskowego w czasie ciąży lub przed ciążą mogą również powodować przepuklinę mózgową.

Przyjmowanie odpowiedniej ilości kwasu foliowego przed ciążą i w jej trakcie pomaga zapobiegać wadom cewy nerwowej, w tym przepuklinie mózgowej.

Diagnoza Encephalocele

Ponieważ przepukliny mózgowe są zauważalnymi deformacjami, diagnozuje się je zaraz po urodzeniu. Jednak w niektórych przypadkach niewielka przepuklina mózgowa w okolicy czoła lub nosa może pozostać niewykryta. Różne rodzaje opóźnień w rozwoju psychicznym i fizycznym mogą wskazywać, że pacjent ma przepuklinę mózgową. Przepuklina mózgowa znajdująca się w tylnej części czaszki może powodować więcej problemów z układem nerwowym, a także inne wady twarzy i mózgu. Inne objawy przepukliny mózgowej, które pomogą w postawieniu diagnozy, to:

  • Akumulacja płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu.
  • Nienormalnie mała głowa.
  • Całkowita utrata siły w rękach i nogach.
  • Opóźnienie rozwojowe i intelektualne.
  • Ataksja.
  • Problemy ze wzrokiem.
  • Napady.

Leczenie przepukliny mózgowej

Obecnie jedyną skuteczną metodą leczenia przepukliny mózgowej jest operacja, którą przeprowadza się w okresie niemowlęcym dziecka. Wystającą część mózgu wraz z błonami wsuwa się z powrotem do czaszki, a otwór w czaszce zostaje zamknięty. Zmniejsza to wywierane ciśnienie i utrudnia prawidłowy rozwój mózgu. Stopień korekcji przepukliny mózgowej zależy od jej wielkości i lokalizacji. Duże wypukłości można naprawić bez powodowania poważnej niepełnosprawności. W niektórych przypadkach można również założyć zastawki, aby pomóc w odprowadzeniu nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego nagromadzonego w mózgu. Jednak dziecko nadal może cierpieć na problemy neurologiczne, które są spowodowane przepukliną mózgową. Stan dziecka determinuje długotrwałe leczenie przepukliny mózgowej. Może być również konieczna więcej niż jedna operacja. Zależy to od lokalizacji przepukliny mózgowej oraz części twarzy i głowy dotkniętych przepukliną mózgową. Dzienne spożycie 400 mikrogramów kwasu foliowego w czasie ciąży pomaga zapobiegać wadom cewy nerwowej, w tym przepuklinie mózgowej.

Celem leczenia przepukliny mózgowej jest:

  • Zamknięcie uszkodzonego otworu na skórze, aby zapobiec wysuszeniu tkanki mózgowej i infekcji.
  • Usunięcie nieczynnej zewnątrzczaszkowo tkanki mózgowej wraz z wykonaniem wodoszczelnego zamknięcia opony twardej.
  • Całkowita rekonstrukcja twarzoczaszki ze szczególnym uwzględnieniem uniknięcia deformacji długiego nosa. Jeśli podczas leczenia nie zostanie zachowana odpowiednia pielęgnacja, po operacji chirurgicznej deformacja długiego nosa stanie się bardziej widoczna.

Wynik & Powrót do zdrowia po Encephalocele

Trudno jest przewidzieć wynik i powrót do zdrowia przed operacją, zależy to od rodzaju i lokalizacji przepukliny mózgowej oraz rodzaju zajętej tkanki mózgowej. Jeśli operacja naprawcza zakończy się sukcesem, a u pacjenta nie wystąpiły żadne opóźnienia w rozwoju, wówczas może on dalej rozwijać się normalnie. Kiedy już wystąpiły uszkodzenia rozwojowe i neurologiczne, lekarz skoncentruje się na minimalizowaniu niepełnosprawności zarówno psychicznej, jak i fizycznej. Całkowite wyleczenie jest możliwe, jeśli wybrzuszony worek składa się głównie z płynu mózgowo-rdzeniowego. Jeśli przepuklina mózgowa składa się z dużej ilości tkanki mózgowej, ryzyko powikłań okołooperacyjnych jest większe.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *