Co to jest dystrofia mięśni obręczy kończyn?
Dystrofia mięśni obręczowo-kończynowych nie jest nazwą pojedynczej jednostki chorobowej, ale zbiorem zaburzeń, które wpływają na dobrowolne mięśnie ciała, zwłaszcza ramiona i biodra. Mięśnie obu tych części są niezwykle ważne w codziennym funkcjonowaniu człowieka.
Uważa się, że za dystrofię mięśni obręczowo-kończynowych odpowiada ponad 15 genów odpowiedzialnych za wytwarzanie białek potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Dystrofia mięśni obręczy kończynowo-obręczowej ma swoją nazwę, ponieważ to bark i obręcz biodrowa są najbardziej dotknięte tą chorobą.
W przypadku dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych w pierwszej kolejności dotknięte są mięśnie proksymalne, czyli mięśnie położone najbliżej środka ciała, po czym następuje stopniowe osłabienie mięśni dystalnych, które są znacznie oddalone od środka ciała. W badaniu przeprowadzonym w latach 2011–2012 zidentyfikowano co najmniej 20 podtypów dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych.
Jakie są przyczyny dystrofii mięśni obręczy kończynowej?
Jak stwierdzono, dystrofia mięśni obręczowo-kończynowa jest spowodowana mutacjami co najmniej 15 różnych genów, które są odpowiedzialne za wytwarzanie białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mięśni ciała, zwłaszcza bioder i barków. Dystrofia mięśni obręczowo-kończynowych występuje zarówno jako cecha autosomalna recesywna, jak i autosomalna dominująca, co oznacza, że albo jedna kopia od każdego z rodziców, albo pojedyncza kopia od któregokolwiek z rodziców wadliwego genu jest wystarczająco dobra, aby u danej osoby wystąpiła dystrofia mięśni obręczy kończyn.
Jakie są objawy dystrofii mięśni obręczy kończynowej?
Istnieje wiele różnych objawów klinicznych związanych z dystrofią mięśni obręczowo-kończynowych. Najczęstszymi objawami dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych jest postępujący zanik mięśni i osłabienie mięśni proksymalnych bioder i ramion.
W wyniku dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych dotknięte są także mięśnie rąk i nóg, ponieważ one również znajdują się blisko środka ciała. To osłabienie mięśni stopniowo rozprzestrzenia się, obejmując także dystalne mięśnie ciała, w tym dolną część ramion i nóg, w tym także stopy
Ze względu na osłabienie mięśni bioder i okolicy miednicy, chorej osobie trudno jest przejść z pozycji siedzącej do stojącej lub pokonywać schody. W miarę postępu choroby zdolność chorego do poruszania się ulega pogorszeniu, a chód staje się bardziej kaczkowaty.
Stopniowo mięśnie ramion zaczynają słabnąć i podnoszenie lub noszenie przedmiotów staje się trudne. U danej osoby może również występować znaczny ból związany z osłabieniem mięśni wynikającym z dystrofii mięśni obręczy kończynowo-kończynowej.
Skolioza i lordoza to niektóre z nieprawidłowości szkieletowych związanych z dystrofią mięśni obręczowo-kończynowych. Kardiomiopatia to kolejny objaw, który może wystąpić w wyniku dystrofii mięśni obręczy kończynowo-kończynowej.
Jak diagnozuje się dystrofię mięśni obręczy kończynowej?
Aby zdiagnozować dystrofię mięśni obręczy kończyn, należy przeprowadzić szereg badań przed postawieniem diagnozy dystrofii mięśni obręczy kończyn. Diagnoza rozpoczyna się od zebrania wywiadu od pacjenta i ustalenia, kiedy zaczęły się objawy, które mięśnie po raz pierwszy zaczęły odczuwać osłabienie, a także czy u innego członka rodziny pacjenta zdiagnozowano dystrofię mięśni obręczowo-kończynowych.
Następnie lekarz może przeprowadzić dokładną ocenę kliniczną, oceniając siłę dotkniętych mięśni. Po podejrzeniu dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych można wykonać specjalistyczne badania, które mogą obejmować biopsję mięśni w celu określenia stanu włókien mięśniowych, które wykażą nieprawidłowości w przypadku dystrofii mięśni obręczy kończyn.
Następnie zostanie wykonane badanie EMG lub elektromiografia, aby ocenić ogólny stan mięśni i nerwów, co wykaże również nieprawidłowości w przypadku dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych. Immunochemia i molekularne badania genetyczne to tylko niektóre z innych badań, które można wykonać w celu potwierdzenia diagnozy dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych.
Dodatkowo można wykonać badanie krwi, które wykaże podwyższony poziom kinazy kreatynowej, co jest oznaką poważnego uszkodzenia mięśni. Wszystkie te badania potwierdzą rozpoznanie dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych.
Jak leczy się dystrofię mięśni obręczy kończynowej?
Jak dotąd nie ma leku na dystrofię mięśni obręczowo-kończynowych. Leczenie ma głównie charakter podtrzymujący i objawowy. Fizjoterapia i terapia zajęciowa są bardzo pomocne we wzmacnianiu mięśni i zapobieganiu skurczom, które są częstym zjawiskiem w dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych.
Dodatkowo, w miarę zaawansowania choroby i braku możliwości normalnego poruszania się, pomocne mogą okazać się urządzenia wspomagające w postaci chodzika lub laski. Operacja może być opcją skorygowania nieprawidłowości szkieletowych, takich jak skolioza i lordoza.
Konieczne jest również ścisłe monitorowanie pracy serca, aby zapobiec wszelkim wadom serca, które mogą być powikłaniem dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych. Pacjenci mogą również kontaktować się z grupami wsparcia działającymi w całych Stanach Zjednoczonych, aby pomóc pacjentom z dystrofią mięśni obręczowo-kończynowych.
Jakie jest rokowanie w przypadku dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych?
Ogólne rokowanie u osób z dystrofią mięśni obręczowo-kończynowych nie jest zbyt dobre. Osłabienie mięśni spowodowane tą chorobą stopniowo pogarsza się do tego stopnia, że pacjent staje się całkowicie niepełnosprawny i w ciągu dekady lub dwóch jest w zasadzie poruszany na wózku inwalidzkim.
W przypadku dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych dość częste są także zaburzenia pracy serca i pacjent może umrzeć na skutek jednej z tych nieprawidłowości. W wielu przypadkach pacjenci dożyli dorosłości, ale jakość ich życia była zazwyczaj bardzo niska i w wyniku dystrofii mięśni obręczowo-kończynowych byli w zasadzie zależni od innych przy prawie wszystkich czynnościach.