Co to jest choroba Tay-Sachsa: przyczyny, objawy, leczenie, rokowanie, długość życia

Choroba Taya-Sachsa to niezwykle rzadka choroba genetyczna, w której brakuje enzymu rozkładającego kwasy tłuszczowe w organizmie. Z tego powodu substancje tłuszczowe gromadzą się w takim stopniu, że osiągają one poziom toksyczny w mózgu dziecka i zaczynają oddziaływać na komórki nerwowe, powodując różnorodne objawy, od ślepoty aż do ostatecznej śmierci. Objawy choroby Tay-Sachsa mogą zacząć być widoczne, gdy dziecko osiągnie wiek sześciu miesięcy. Obecnie nie ma lekarstwa na tę chorobę, a stosowane leczenie ma wyłącznie charakter objawowy i wspomagający, zapewniając dziecku maksymalny komfort i spowalniając postęp choroby Tay-Sachsa.

Schorzenie to występuje głównie u społeczności amiszów w Pensylwanii lub u osób pochodzenia wschodniego lub środkowoeuropejskiego. Choroba Tay-Sachsa jest cechą autosomalną recesywną, co oznacza, że ​​aby zachorować na tę chorobę, musi zostać odziedziczona kopia wadliwego genu od obojga rodziców. W przypadku, gdy rodzina jest narażona na ryzyko rozwoju tego zaburzenia lub dana osoba ma historię rodzinną tego zaburzenia, zaleca się, aby przed planowaniem posiadania dzieci zasięgnęła porady genetycznej, aby sprawdzić, czy u ich potomstwa może wystąpić ryzyko rozwoju Taya. -Choroba Sachsa.

Jak wspomniano powyżej, choroba Tay-Sachsa jest chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​dziecko zostaje zarażone tą chorobą przez swoich rodziców. Mutacja genu odpowiedzialna za rozwój choroby Tay-Sachsa to mutacja w genie HEXA. Z powodu tego genu wytwarzanie enzymu heksozominidazy A, który jest odpowiedzialny za usuwanie substancji tłuszczowych z komórek nerwowych, jest zmniejszone lub nie zachodzi wcale. Brak produkcji tego enzymu prowadzi do stopniowego gromadzenia się substancji tłuszczowych w  mózgu , co zaczyna utrudniać funkcjonowanie komórek nerwowych, powodując różnorodne objawy. To właśnie prowadzi do choroby Tay-Sachsa.

Odkładanie się substancji tłuszczowych w mózgu, powodując uszkodzenie komórek nerwowych, może skutkować upośledzeniem wielu funkcji organizmu, w tym wzroku, mowy, słuchu, ruchu i zdolności umysłowych dziecka. Choroba Tay-Sachsa jest cechą autosomalną recesywną, co oznacza, że ​​aby dziecko zachorowało na chorobę Tay-Sachsa, musi zostać odziedziczona kopia wadliwego genu od obojga rodziców.

Objawy choroby Tay-Sachsa mogą zacząć być widoczne, gdy dziecko osiągnie wiek pięciu do sześciu miesięcy. Pierwszą widoczną oznaką choroby Tay-Sachsa jest obecność czerwonej kropki za oczami. Można również zauważyć, że dziecko ma słaby wzrok, co można wyraźnie zaobserwować, widząc, że dziecko przestraszy się nawet przy najmniejszym ruchu, nawet gdy nie śpi, może się przestraszyć i zacząć płakać.

Drugim objawem choroby Tay-Sachsa jest znaczne opóźnienie w osiąganiu przez dziecko kamieni milowych w rozwoju, takich jak raczkowanie lub samodzielne siedzenie.

Zanim dziecko ukończy około roku życia, mogą pojawić się dodatkowe objawy, które mogą obejmować:

• Ciężkie osłabienie mięśni prowadzące do paraliżu
• Wyjątkowo słabe widzenie
• Utrata słuchu
• Dysfagia
• Wyraźna spastyczność
• Powtarzające się ataki drgawek.

Ponadto dzieci z chorobą Tay-Sachsa będą miały częste infekcje płuc, nawet jeśli nie otrzymają żadnych bodźców lub nie otrzymają ich wcale, co w większości przypadków prowadzi do śmierci dziecka z chorobą Tay-Sachsa.

Na początek, jeśli dana osoba jest narażona na ryzyko choroby Tay-Sachsa lub ma w rodzinie chorobę Tay-Sachsa, przed planowaniem założenia rodziny musi przejść badania genetyczne w celu wykrycia mutacji genu HEXA. Nazywa się to badaniem przedkoncepcyjnym. Można tego dokonać poprzez badanie krwi obojga partnerów poszukujących mutacji genu HEXA. W przypadku pozytywnego wyniku testu istnieje około 30% szans, że u potomstwa rozwinie się choroba Tay-Sachsa.

Jeśli dana osoba nie zostanie poddana przedkoncepcyjnemu badaniu przesiewowemu w kierunku choroby Tay-Sachsa i przystąpi do planowania rodziny, wówczas można przeprowadzić badania przesiewowe przedporodowe w celu sprawdzenia, czy płód lub przyszłe dziecko będzie chore na chorobę Tay-Sachsa. Można to zrobić w pierwszym trymestrze ciąży, pobierając komórki z łożyska i sprawdzając je pod kątem mutacji genu HEXA. Amniopunkcję można wykonać pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży w celu sprawdzenia mutacji w genie HEXA i sprawdzenia, czy u dziecka wystąpi choroba Tay-Sachsa. W przypadku pozytywnego wyniku testu, rodzice decydują o kontynuacji ciąży lub jej przerwaniu.

W przypadku nie wykonania obu powyższych badań, badania można wykonać już po urodzeniu dziecka, na podstawie występujących u niego objawów. Jeśli podejrzewa się chorobę Tay-Sachsa, można wykonać badania krwi w celu ekstrakcji DNA i sprawdzenia mutacji genu HEXA, która w przypadku choroby Tay-Sachsa da wynik pozytywny.

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Tay-Sachsa, dlatego leczenie ma głównie charakter wspomagający i skupia się na zapewnieniu dziecku jak największego komfortu, wczesnym leczeniu infekcji oraz zapobieganiu wszelkim innym powikłaniom, które mogą powstać w wyniku choroby Tay-Sachsa. Leczenie zwykle koncentruje się na zapobieganiu infekcjom układu oddechowego, w tym dróg oddechowych i płuc. Problemom z połykaniem można pomóc poprzez terapię logopedyczną lub założenie rurki NG. Problemy z napadami można kontrolować za pomocą leków przeciwdrgawkowych. Sztywność mięśni można złagodzić za pomocą środków zwiotczających mięśnie. Poza tym nie można zastosować innego leczenia choroby Tay-Sachsa.

Rokowania dla dziecka z chorobą Taya-Sachsa są bardzo złe pomimo najlepszej opieki i w najlepszym wypadku dziecko może przeżyć do 5 roku życia, po czym umrze, głównie z powodu częstych infekcji, szczególnie płuc.