Co to jest choroba Tangeru?
Choroba Tanger to niezwykle rzadka dziedziczna choroba patologiczna, w której u dotkniętej nią osoby występuje wyjątkowo niski poziom cholesterolu HDL, czyli „dobrego cholesterolu” we krwi. Zadaniem cholesterolu HDL jest usuwanie cholesterolu, który mógł nagromadzić się w tętnicach, zwłaszcza tętnicy wieńcowej, i utrzymywanie zdrowego serca.
Klasyczną cechą choroby Tangeru jest powiększenie śledziony i wątroby oraz obrzęk węzłów chłonnych. Ponadto u osoby z chorobą Tangeru ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych jest zwiększone w wyniku gromadzenia się cholesterolu w tętnicach lub ścianach tętnic wieńcowych.
W badaniach laboratoryjnych osoba z chorobą Tanger będzie miała znacznie podwyższony poziom trójglicerydów. ABCA1 jest genem odpowiedzialnym za rozwój choroby Tanger.
Jakie są przyczyny choroby Tangeru?
Jak stwierdzono, mutacje w genie ABCA1 są podstawową przyczyną rozwoju choroby Tanger. Gen ten jest odpowiedzialny za produkcję białka, które ułatwia przemieszczanie się cholesterolu z wnętrza komórki do apolipoproteiny, która jest głównym składnikiem HDL.
Z powodu mutacji w genie produkcja tego białka jest upośledzona w taki sposób, że cholesterol nie może zostać przeniesiony z komórki do apolipoproteiny. Proces ten można dodatkowo zrozumieć przez fakt, że cholesterol jest czymś, co nie może rozpuścić się we krwi i dlatego musi być transportowany z komórek przez lipoproteiny.
Istnieje wiele rodzajów lipoprotein, ale główne dwa typy lipoprotein to LDL i HDL, które są lipoproteinami o niskiej gęstości i lipoproteinami o wysokiej gęstości.
Cholesterol HDL nazywany jest „dobrym cholesterolem”, ponieważ usuwa nagromadzony cholesterol w tętnicach, zwłaszcza w tętnicy wieńcowej, i w ten sposób chroni jednostkę przed ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych, podczas gdy cholesterol LDL ma za zadanie odkładanie cholesterolu w tętnicach, zwiększając w ten sposób ryzyko osoba choruje na choroby układu krążenia.
Osoby cierpiące na chorobę Tangeru mają zwykle znacznie obniżony poziom cholesterolu HDL, co naraża je na ryzyko różnych powikłań wynikających z podwyższonego poziomu cholesterolu, zwłaszcza czynników ryzyka sercowo-naczyniowego, poza podwyższonym poziomem cholesterolu wpływającym na wątrobę i śledzionę w wyniku choroby Tanger.
Jakie są objawy choroby Tangeru?
Objawy choroby Tangeru są dość zmienne i zależą od narządów dotkniętych chorobą oraz od jej ciężkości. Pierwszym objawem choroby Tangeru są żółte migdałki. Dzieje się tak na skutek gromadzenia się złogów tłuszczu w migdałkach. Gromadzenie się złogów tłuszczu może również wystąpić w innych narządach organizmu, takich jak gardło, wątroba lub śledziona.
U danej osoby może również wystąpić neuropatia obwodowa w wyniku gromadzenia się tłuszczu w nerwach, charakteryzującego się utratą czucia. Choroba sercowo-naczyniowa jest również znanym objawem choroby Tanger u dorosłych. Zmętnienie rogówki jest również jednym z objawów choroby Tanger, choć rzadkie.
Jak diagnozuje się chorobę Tangeru?
Dokładna ocena kliniczna pacjenta wraz ze szczegółowym wywiadem może pomóc w rozpoznaniu choroby Tanger. W przypadku, gdy u innego członka rodziny znana jest diagnoza choroby Tanger, pomaga to również w potwierdzeniu diagnozy choroby Tanger.
Badania laboratoryjne wyraźnie wykażą niski poziom cholesterolu HDL, co dodatkowo wskazuje na diagnozę choroby Tanger. Można również wykonać badanie genetyczne, które wyraźnie wykaże mutację w genie ABCA1, co potwierdzi diagnozę choroby Tanger.
Jak leczy się chorobę Tangeru?
Leczenie choroby Tanger jest zasadniczo objawowe i podtrzymujące. U pacjentów z powiększoną śledzioną, gardłem lub migdałkami może być konieczna operacja. Można podawać leki obniżające poziom złego cholesterolu LDL i zapobiegające gromadzeniu się złogów w tętnicy wieńcowej oraz zapobiegające ryzyku chorób sercowo-naczyniowych.
Okresowa ocena serca i ścisłe monitorowanie poziomu cholesterolu są absolutnie obowiązkowe dla pacjentów, aby zapobiec jakimkolwiek powikłaniom choroby Tanger.