Wiele chorób i zaburzeń wpływa na funkcjonowanie mięśni, bezpośrednio poprzez upośledzenie mięśni dobrowolnych lub pośrednio, wpływając na nerwy lub połączenia nerwowo-mięśniowe zaopatrujące mięśnie. Wszystko to zalicza się do kategorii zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, należy do tej grupy zaburzeń nerwowo-mięśniowych i wiąże się z ciągłym zanikiem mięśni oraz utratą neuronów ruchowych w organizmie. Rdzeniowy zanik mięśni lub SMA może mieć charakter śmiertelny.
Klasyfikacje choroby SMA
W zależności od nasilenia niedoboru białka i początku objawów rdzeniowy zanik mięśni dzieli się na 4 typy: typ 1, typ 2, typ 3 i typ 4.
Choroba SMA typu 1:
Mutacja genu SMN1 prowadzi do powstania nieprawidłowych białek, a objawy pojawiają się od urodzenia dziecka lub jeśli objawy pojawiają się do 6. miesiąca życia, zalicza się je do SMA typu 1.
Choroba SMA typu 2:
Rdzeniowy zanik mnogi występujący u dzieci w wieku od 7 miesięcy do półtora roku życia określany jest jako rdzeniowy zanik mięśni typu 2. U dzieci chorych na SMA typu 2 w chromosomach znajdują się co najmniej 3 geny SMN 2. Ta grupa dzieci nie jest w stanie samodzielnie chodzić. SMA typu 2 jest również określany jako pośredni rdzeniowy zanik mięśni.
Choroba SMA typu 3:
SMA dotykający dzieci powyżej 18 miesiąca życia zalicza się do typu 3. Ta grupa dzieci potrafi samodzielnie chodzić i stać.
Choroba SMA typu 4:
Wiadomo, że SMA typu 4 dotyczy osób dorosłych. Nazywa się ją również SMA o początku w wieku dorosłym lub chorobą Kugelberga-Welandera.
Osoby cierpiące na SMA typu 3 i 4 mają w swoich chromosomach co najmniej cztery do dziewięciu genów SMN2.
Co to jest choroba SMA typu 1?
Choroba SMA typu 1 to stan, w którym występuje mutacja genetyczna w genie SMN 1, prowadząca do nieprawidłowego wydzielania białek od urodzenia i pojawienia się objawów przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Nazywa się to również początkiem dziecięcym ze względu na wczesny początek objawów lub chorobę Werdniga-Hoffmanna. Te dzieci mają tylko dwa geny SMN 2 obecne w chromosomach.
Objawy choroby SMA typu 1
Objawy choroby SMA typu 1 obejmują:
- Osłabienie mięśni
- Częste upadki i zwiększona skłonność do flopowania
- Słabe napięcie mięśni
- Problemy z oddychaniem
- Słabe mięśnie oddechowe powodujące słaby płacz i kaszel
- Nawracające infekcje dróg oddechowych
- Trudności w połykaniu
- Niemowlęta mają trudności z ssaniem mleka
- Drganie języka
- Powolny wzrost i aktywność rozwojowa
- Niemowlęta nie potrafią samodzielnie siedzieć i wymagają pomocy
- Trudności w nauce wstawania
- Powolne lub upośledzone odruchy kończyn.
Przyczyny choroby SMA typu 1
Wiadomo, że rdzeniowy zanik mnogi występuje w wyniku niedoboru białka zwanego białkiem SMN (przeżycie neuronu ruchowego). Gen 1 SMN występuje w obu parach chromosomu 5 w organizmie człowieka. Mutacja tego genu prowadzi do produkcji funkcjonalnych białek SMN, które mają mniejszy rozmiar i nie są pełnej długości. Inny sąsiadujący gen, znany jako gen SMN 2, jest obecny w chromosomach, które wytwarzają białka podobne do genu SMN 1, ale białka te nie są funkcjonalne i są krótsze w porównaniu z białkami SMN w genie 1. Jednakże niektóre białka SMN produkowane geny SMN2 są pełnej długości i mają charakter funkcjonalny. Dlatego mogą one kompensować niedobór białka genu SMN1.
Rokowanie w chorobie SMA typu 1
Obserwuje się, że u większości dzieci chorych na SMA typu 1 nie dochodzi do rozwoju SMA typu 4. Jednak przy odpowiedniej pielęgnacji SMA typu 1, który ma łagodny charakter, może przetrwać do dorosłości. Postęp choroby SMA typu 1 jest niski. Ciężkie przypadki wykazały krótszą oczekiwaną długość życia; jednakże leczenie mające na celu złagodzenie niewydolności oddechowej przy zastosowaniu zaawansowanego leczenia obniżyło śmiertelność dzieci chorych na SMA typu 1.
Leczenie choroby SMA typu 1
Postępowanie w przypadku SMA lub rdzeniowego zaniku mięśni zależy od ciężkości choroby. Zarządzanie obejmuje:
Opieka oddechowa:
Ponieważ widać, że układ oddechowy jest najbardziej dotknięty chorobą SMA typu 1, ważne jest kontrolowanie mięśni oddechowych. Sposoby obejmowałyby:
- W drenażu postawy korzystne jest ręczne oczyszczanie wydzieliny lub fizjoterapia klatki piersiowej.
- Pomocne jest użycie mechanicznego urządzenia wspomagającego kaszel.
- W ciężkich przypadkach można zastosować nieinwazyjną wentylację i tracheostomię.
Odżywianie:
- Trudności w połykaniu i ssaniu mogą prowadzić do niedoborów żywieniowych i zaburzeń związanych z odżywianiem u dzieci. Można wykonać zgłębnik do karmienia i gastrotomię, aby pomóc dziecku zapewnić prawidłowe odżywianie i uniknąć niedoborów składników odżywczych.
- Dorosłym zaleca się unikanie długotrwałego postu i stosowanie diety niskotłuszczowej, aby uniknąć kwasicy organicznej spowodowanej beta-oksydacją kwasów tłuszczowych w mięśniach. Nie zaleca się również spożywania pokarmów miękkich, aby uniknąć aspiracji.
Ćwiczenia i aktywność fizyczna w chorobie SMA typu 1:
Ponieważ SMA wiąże się z osłabieniem mięśni, wspomagana fizjoterapia jest korzystna w zapobieganiu wszelkim strukturalnym zaburzeniom rozwojowym, takim jak kifoza, skolioza itp. Aby pomóc w osiągnięciu prawidłowego chodu, można zastosować wkładki ortopedyczne.
Leki na chorobę SMA typu 1:
Nusinersen, zwany także Spinrazą, to lek stosowany w leczeniu osłabienia mięśni kręgosłupa i zatwierdzony przez organ regulacyjny. Podaje się go we wstrzyknięciu dooponowym, aby działać bezpośrednio na ośrodkowy układ nerwowy.