Zarośnięcie przełyku (EA) to wrodzona choroba polegająca na niepełnym ukształtowaniu przełyku ( przewodu mięśniowego, przez który połknięty pokarm i płyn przedostają się do żołądka). Wada wrodzona to taka, która rozwija się w macicy (łonie matki) i występuje od chwili urodzenia. Kiedy niemowlę rodzi się z EA, górna część przełyku nie łączy się prawidłowo z dolnym przełykiem i żołądkiem, uniemożliwiając normalne przejście połkniętego pokarmu.
Atrezja przełyku jest jednym z kilku różnych typów atrezji przewodu pokarmowego (zablokowanie gdzieś wzdłuż przewodu jelitowego); EA jest najpopularniejszym typem. Szacuje się, że 1 na 4100 żywych urodzeń dotyczy niemowlęcia z atrezją przełyku.1 W połowie tych przypadków występują również inne rodzaje wad wrodzonych.
EA często występuje z wrodzoną wadą rozwojową zwaną przetoką tchawiczo-przełykową (TEF), która jest stanem obejmującym nieprawidłowe połączenie między przełykiem a tchawicą (tchawicą). Te dwa schorzenia (EA i TEF) często występują razem lub mogą stanowić część zespołu (grupy schorzeń).2
Rodzaje atrezji przełyku
Istnieje kilka różnych typów atrezji przełyku, które obejmują:1
- Typ A: Górne i dolne odcinki przełyku nie łączą się, ponieważ ich końce są zamknięte kieszonkami; TEF nie występuje.
- Typ B: Rzadki typ EA obejmujący zamknięty koniec lub kieszonkę w dolnym końcu przełyku i obecność TEF zlokalizowanego w górnej części przełyku (gdzie przełyk jest nienormalnie przyczepiony do tchawicy).
- Typ C: najczęstszy typ EA obejmujący zamknięty koniec lub kieszonkę, umiejscowiony w górnej części przełyku i obecny TEF, umiejscowiony w dolnej części przełyku (gdzie przełyk jest nienormalnie połączony z tchawicą).
- Typ D: najcięższy i najrzadziej występujący typ EA, obejmujący górną i dolną część przełyku, które nie są ze sobą połączone; TEF występuje w każdej części przełyku (dolnej i górnej), gdzie każda z nich jest nieprawidłowo przyczepiona do tchawicy.
Objawy atrezji przełyku
Objawy atrezji przełyku są zwykle zauważane wkrótce po urodzeniu.3Obejmują one:
- Kaszel lub zadławienie (głównie podczas karmienia)
- Z ust niemowlęcia wydobywają się pieniste, białe bąbelki
- Problemy z oddychaniem
- Niebieskawa skóra (szczególnie podczas karmienia)
- Zapalenie płuc (w wyniku aspiracji płynu do płuc)
- Wzdęcie brzucha (rozszerzenie spowodowane uwięzieniem gazu lub płynu), gdy występuje TEF; Dzieje się tak na skutek wtłaczania powietrza z tchawicy do przełyku i żołądka.4
Powoduje
Chociaż dokładna przyczyna atrezji przełyku nie jest dobrze znana, eksperci uważają, że ma to podłoże genetyczne. Prawie połowa wszystkich dzieci urodzonych z EA ma inny rodzaj wrodzonej wady wrodzonej.4Wady wrodzone, które często występują wraz z atrezją przełyku, mogą obejmować:
- Wady genetyczne zwane trisomią 13 , 18 lub 21 (zaburzenia chromosomalne, które mogą powodować niepełnosprawność intelektualną lub inne wady wrodzone)
- Dodatkowe schorzenia przewodu pokarmowego takie jak atrezja jelit czy nieperforowany odbyt, czyli wada wrodzona polegająca na braku lub zablokowaniu ujścia odbytu.
- Wrodzone wady serca, takie jak tetralogia Fallota (stan obejmujący kilka wad anatomicznych serca) lub inne problemy z sercem
- Problemy z drogami moczowymi, takie jak brak nerek, inne nieprawidłowości nerek lub spodziectwo , stan, w którym otwór prącia nie znajduje się w prawidłowej pozycji
- Wady mięśniowe lub szkieletowe
Zaburzenia syndromowe, które mogą wystąpić wraz z EA, obejmują:
- Zespół VACTERL (występuje u 1 na 10 000 do 1 na 40 000 żywych urodzeń)5 obejmuje kilka anomalii, w tym anomalie kręgów, atrezję odbytu, wady rozwojowe serca, przetokę tchawiczo-przełykową, atrezję przełyku, anomalie nerek, aplazję promieniową (wadę kości promieniowej zlokalizowanej w ramieniu) i anomalie kończyn. Około 19% dzieci urodzonych z EA spełnia również kryteria stowarzyszenia VACTERL.6
- Zespół CHARGE (występuje u 1 na 85 00 do 1 na 10 000 noworodków)7zespół chorobowy obejmujący kilka obszarów ciała, w tym colobomę (wrodzoną wadę oka), wady serca, zarośnięcie nozdrzy nosowych (choroba polegająca na blokowaniu tylnej części przewodu nosowego), opóźnienie umysłowe i (lub) fizyczne rozwoju, hipoplazja narządów płciowych (niepełny rozwój pochwy) i nieprawidłowości w uchu.
Diagnoza
Wstępne rozpoznanie atrezji przełyku można podejrzewać już w okresie prenatalnym, podczas rutynowego badania USG w ciąży. Po urodzeniu pracownik służby zdrowia może zlecić umieszczenie zgłębnika nosowo-żołądkowego lub ustno-żołądkowego w nosie lub ustach niemowlęcia i wprowadzenie go przez przełyk do żołądka. 4 Jeżeli zgłębnik nie może łatwo przejść, rozważa się EA prawdopodobną przyczynę. W celu potwierdzenia diagnozy i ustalenia dokładnej lokalizacji EA zostanie wykonane zdjęcie rentgenowskie.
Leczenie
Leczenie atrezji przełyku obejmuje zabieg chirurgiczny mający na celu naprawę wady. Przed zabiegiem ciągłe odsysanie przez sondę nosowo-żołądkową ma na celu zapobieganie aspiracji (wdychaniu cieczy, takiej jak ślina, do płuc), która może prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc . Inne metody leczenia przed operacją korekcyjną obejmują:
- Układanie dziecka na brzuchu z podniesioną głową
- Wstrzymanie karmienia doustnego (doustnie).
- Założenie rurki gastrostomijnej (rurka wprowadzana bezpośrednio do żołądka w celu podawania pokarmu płynnego), jeśli operacja korekcyjna jest opóźniona. Rurka gastrostomijna służy również do dekompresji (usunięcia zawartości) żołądka, zmniejszając ryzyko, że zawartość żołądka może cofać się do tchawicy.4
- Zapewnienie niemowlęciu optymalnego stanu fizycznego do operacji
Chirurgia
Po uznaniu stanu niemowlęcia za stabilny zostanie przeprowadzona chirurgiczna naprawa zarośnięcia przełyku i zamknięcie przetoki tchawiczo-przełykowej (jeśli występuje). Sama procedura będzie zależeć od kilku czynników, w tym:
- Jak duże są szczeliny pomiędzy górnym i dolnym przełykiem (duże szczeliny wymagają znacznie bardziej rozbudowanego zabiegu chirurgicznego)
- Czy występuje przetoka (TEF).
- Inne czynniki
Zabieg chirurgiczny atrezji przełyku
W większości przypadków atrezji przełyku (bez innych wad wrodzonych) można wykonać operację polegającą na prostym zabiegu naprawczym – zwanym zespoleniem. Zespolenie8 polega na połączeniu górnej i dolnej części przełyku w jedną kolejną rurkę.
Atrezja przełyku z TEF
Zwykle operację naprawy EA wykonuje się wkrótce po urodzeniu dziecka. W nieskomplikowanych przypadkach oba defekty (EA i TEF) można wykonać jednocześnie. 9 Etapy zabiegu chirurgicznego obejmują:
- W celu uśpienia dziecka podaje się znieczulenie, aby operacja była bezbolesna.
- Nacięcie wykonuje się z boku klatki piersiowej (między żebrami).
- Przetoka (TEF) pomiędzy przełykiem a tchawicą (tchawicą) jest zamknięta.
- Górna i dolna część przełyku są zszyte (zespolenie).
Kiedy szczeliny pomiędzy nieprawidłowymi kieszonkami w górnej i dolnej części przełyku są zbyt duże, a górna i dolna część przełyku są zbyt daleko od siebie, naprawa wymaga więcej niż jednej operacji, etapy te obejmują:
- Pierwszy zabieg chirurgiczny polega jedynie na naprawie przetoki (TEF)
- W celu zapewnienia odżywiania niemowlęcia zostanie włożona rurka AG (mleko modyfikowane lub mleko matki podawane jest przez rurkę bezpośrednio do żołądka).
- Drugi zabieg chirurgiczny (zespolenie) zostanie wykonany później w celu naprawy przełyku
Komplikacje
Do najczęstszych ciężkich powikłań pooperacyjnych zalicza się:
- Wyciek w miejscu (w miejscu wykonania zespolenia)
- Tworzenie się zwężenia (nieprawidłowego zwężenia przejścia w organizmie).
Inne powikłania po chirurgicznej naprawie EA mogą obejmować:
- Trudności w karmieniu spowodowane słabą motoryką przewodu pokarmowego (skurcze mięśni w celu przemieszczania pokarmu i płynów w przewodzie pokarmowym), które występują nawet u 85% niemowląt po operacji9
- Choroba refluksowa przełyku (GERD)10 (powrót zawartości żołądka z powrotem do przełyku) jest wynikiem słabej motoryki przewodu pokarmowego w połączeniu ze skróceniem przełyku, który wpływa na dalszy zwieracz przełyku. Dalszy zwieracz przełyku to mechanizm, który normalnie się zamyka, zapobiegając przedostawaniu się połkniętego pokarmu i płynów z powrotem do przełyku. Jeśli GERD jest ciężki, konieczna może być chirurgiczna naprawa zwieracza.10
Korona
Radzenie sobie z wieloma stresorami związanymi z urodzeniem dziecka z wadą wrodzoną może być wyzwaniem dla każdego rodzica lub członka rodziny. Ważne jest, aby dotrzeć i uzyskać wsparcie. Pomocny może być kontakt z innymi rodzicami borykającymi się z podobnymi wyzwaniami. Pomocne może być również zbadanie możliwości uzyskania wsparcia od specjalistów (takich jak doradcy lub terapeuci), jeśli zajdzie taka potrzeba.
Istnieje wiele zasobów internetowych, które mogą pomóc rodzicom, np. Birth Defects.org oferująca stronę internetową, na której rodzice mogą przeczytać historie o innych rodzicach zmagających się z atrezją przełyku i przetoką tchawiczo-przełykową. Znajduje się tam również link do niektórych internetowych grup wsparcia prowadzonych przez rodziców . Jeśli uważasz, że możesz potrzebować profesjonalnej pomocy, koniecznie skonsultuj się ze swoim lekarzem.
Opieka nad niemowlęciem z zarośnięciem przełyku wymaga niezwykłej siły emocjonalnej. Może obejmować sekwencję zabiegów chirurgicznych i hospitalizacji (szczególnie, gdy występuje więcej niż jedna wada wrodzona). Jako rodzic lub opiekun musisz dbać o siebie, abyś mógł pokonać dystans. Jeśli to możliwe, korzystaj z pomocy przyjaciół i członków rodziny, staraj się stosować zbilansowaną dietę, wysypiaj się i poświęć czas potrzebny na odstresowanie. Być może najważniejsze jest to, że nie bój się prosić o pomoc, gdy potrzebujesz przerwy.