Zespół Patau to choroba genetyczna, która na ogół jest śmiertelna, ponieważ powoduje powikłane choroby serca i jest żywicielem różnych innych chorób. Zespół ten charakteryzuje się obecnością dodatkowego materiału genetycznego, który pochodzi z chromosomu 13. Ten dodatkowy materiał genetyczny może występować w niektórych komórkach lub we wszystkich komórkach organizmu człowieka. W organizmie człowieka chromosom nr 13 występuje dwukrotnie, natomiast u osób cierpiących na zespół Patau chromosom 13 występuje trzykrotnie, co prowadzi do wzrostu nieprawidłowości.
Jest to schorzenie rzadkie i występuje u jednego dziecka na osiem do dwunastu tysięcy żywych urodzeń. Dzieci urodzone z tym zespołem mają nieprawidłowości w prawie każdym narządzie obecnym w organizmie, dlatego łatwo mogą umrzeć z powodu niewydolności wielonarządowej. Cierpią także na opóźnienia rozwojowe i są dość małe w porównaniu do innych dzieci w ich wieku. Historia choroby w rodzinie lub posiadanie bliskiego krewnego cierpiącego na tę samą chorobę zwiększa ryzyko zajścia w ciążę z zespołem Patau.
Zespół Patau jest również określany jako trisomia 13; jednak w rzeczywistości jest to rodzaj syndromu. Dzieci urodzone z tą chorobą zwykle umierają w ciągu dziesięciu do piętnastu dni od urodzenia. Niewielkiej części dzieci urodzonych z zespołem Patau udaje się przeżyć do jednego roku. Dość trudno jest przewidzieć oczekiwaną długość życia dzieci urodzonych z tym zespołem, ponieważ nie można prześledzić zakresu nieprawidłowości występujących w ich narządach zaraz po urodzeniu. Dzieci urodzone z tym zespołem żyją maksymalnie dziesięć lat.
Co powoduje zespół Patau?
Jak powiedziano wcześniej, zespół Pataua jest chorobą wrodzoną, spowodowaną trisomią chromosomu 13. Poza tym obecność dodatkowego materiału genetycznego przyłączonego do chromosomu prowadzi do pewnej mutacji, która powoduje ten zespół. W większości przypadków nie jest dziedziczona z komórek rodziców. Dzieje się tak z powodu przypadkowych mutacji zachodzących podczas produkcji komórek jajowych lub plemników.
W niektórych rzadkich przypadkach okazuje się, że dodatkowy materiał genetyczny jest wspólny między chromosomem 13 i innym chromosomem. Stan ten nazywany jest translokacją chromosomową. Zespół Patau spowodowany translokacją jest dziedziczny.
Czasami tylko część chromosomu 13 znajduje się we wszystkich trzech kopiach chromosomów obecnych we wszystkich komórkach ludzkiego ciała. Zespół ten nazywany jest częściową trisomią 13.
Uważa się, że zarodki poczęte w wyniku stosunku płciowego pomiędzy krewnymi (osobami spokrewnionymi) są nosicielami zmutowanych genetycznie komórek, które później przekształcają się w zespół Pataua. Takim parom zaleca się konsultację z doradcą genetycznym przed zaplanowaniem ciąży, ponieważ doradca z łatwością wskaże choroby genetyczne, z którymi może borykać się dziecko, i zwróci uwagę na sposoby uniknięcia tej choroby.
U niektórych osób cierpiących na zespół Pataua dodatkowa kopia chromosomu 13 występuje tylko w niektórych komórkach ciała. Nazywa się to trisomią mozaikową 13. Poważność zespołu mozaikowej trisomii 13 zależy od charakteru i proporcji komórek posiadających dodatkowy chromosom. .
Objawy zespołu Pataua:
Niektóre z tych deformacji mogą występować u dzieci cierpiących na zespół Pataua.
- Na USG wykonanym w piątym i szóstym miesiącu lekarze z łatwością mogą zlokalizować nieprawidłowości w narządach wewnętrznych rozwijającego się zarodka.
- Zarodki dzieci cierpiących na zespół Patau mają zrośnięte półkule mózgu, co można łatwo zobaczyć w badaniu MRI lub tomografii komputerowej .
- Często doświadczają epizodów tymczasowego zaprzestania oddychania spontanicznego.
- U większości dzieci cierpiących na ten zespół widoczny jest rozszczep wargi, co ułatwia rozpoznanie tego zespołu.
- Cierpią na niepełnosprawność intelektualną i inne deformacje fizyczne.
- Dzieci cierpiące na zespół Patau mają dodatkową parę palców u rąk i nóg.
- Nie rosną brwi.
- Dzieci nie mają oczu, a nawet jeśli oczy są obecne, są stosunkowo małe.
- Dzieci mają zdeformowane uszy, które wyglądają na dysplastyczne.
- U chłopczyka jądra są albo nieprawidłowo uformowane, albo w miarę dorastania dziecka nie schodzą z okolicy moszny.
Rozpoznanie zespołu Patau:
Zespół Pataua można rozpoznać już we wczesnych stadiach ciąży. W badaniu USG wykonanym w pierwszym trymestrze ciąży nieprawidłowości są dość widoczne. Narządy wewnętrzne zarodka albo mają opóźniony rozwój, albo są nieprawidłowo rozwinięte. Gdy uzyskane badania ultrasonograficzne przekonają lekarza, że coś jest nie tak z zarodkiem, lekarz może przeprowadzić badanie MRI lub tomografię komputerową, ponieważ deformacje są wyraźnie widoczne na obrazie MRI lub tomografii komputerowej. Aby dokładniej potwierdzić zespół, lekarz może zbadać charakter chromosomów. Jeśli zespół jest obecny, można zaobserwować trisomię chromosomów. Oprócz tego lekarze przeprowadzają także takie badania przesiewowe jak badanie bezkomórkowego DNA, nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) czy badanie na obecność białka osocza związanego z ciążą (PAPP-A) w celu potwierdzenia zespołu.
Jednak w odróżnieniu od innych wad wrodzonych badanie przesiewowe surowicy matki nie daje żadnych użytecznych wyników. Preferowany jest specjalny rodzaj badania USG, zwany ultrasonografią – holoprosencefalia, który w przypadku wykazania obecności cech patognomonicznych potwierdza istnienie zespołu w zarodku. Co więcej, w celu całkowitego potwierdzenia obecności zespołu stosuje się badania takie jak pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) i amniopunkcja.
Czy zespół Pataua można leczyć?
Nie ma żadnego specyficznego leczenia tego zespołu. Niektóre dzieci, u których zdiagnozowano zespół Patau, mają od urodzenia nieuleczalne poważne wady. Można jednak podjąć pewne środki, aby przedłużyć ich żywotność. Trudno jest im przetrwać nawet kilka miesięcy. Zdecydowanie konieczna jest operacja, aby naprawić pewne wady, aby wydłużyć ich życie. Wady krytyczne, takie jak dziury w sercu i rozszczepy, należy natychmiast naprawić. Ponieważ cierpią na opóźnienia w rozwoju, regularne treningi mowy i fizjoterapia okazały się dość skuteczne. Jeśli zespół został zdiagnozowany prenatalnie, rodzice mogą zdecydować się na przerwanie ciąży, ponieważ szanse na przeżycie dziecka są dość niskie.
Po zdiagnozowaniu u pierwszego dziecka zespołu Patau rodzicom zaleca się skorzystanie z porady genetycznej w celu omówienia dalszego ryzyka, że ich drugie dziecko będzie dotknięte tą samą chorobą oraz sposobów uniknięcia tej sytuacji i poczęcia normalnego dziecka. dziecko.
Ta anomalia genetyczna nie jest zależna od płci, a ryzyko wystąpienia tego zespołu jest takie samo u obu płci.