Choroba spichrzania glikogenu typu 1 (GSD 1) lub choroba von Gierkego: definicja, przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Choroba spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroba von Gierkego to choroba wątroby. Choroba jest spowodowana zwiększoną akumulacją glukozy w wątrobie . Choroba powoduje różne powikłania, które opisano w artykule. Istotnymi skutkami akumulacji glukozy jest obrzęk wątroby i nerek. 1 W tym artykule szczegółowo omówimy różne przyczyny, objawy i leczenie choroby spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroby von Gierkego.

Jak definiuje się chorobę spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub chorobę von Gierkego?

  • Przechowywanie glukozy do glikogenu 1 –
    • Węglowodany są trawione w żołądku i jelitach, tworząc glukozę.
    • Glukoza jest wchłaniana i wykorzystywana do produkcji energii, a także dostarczania energii do skurczu mięśni.
    • Nadmiar glukozy magazynowany jest w wątrobie w postaci glikogenu.
  • Glikogen do glukozy 1 –
    • Pomiędzy śniadaniem, obiadem i kolacją glikogen przekształca się w glukozę.
    • Choroba jest spowodowana niedoborem lub brakiem enzymu, który przekształca glikogen w glukozę.
    • Brak enzymu przekształcającego glikogen w glukozę powoduje poważną chorobę zwaną chorobą spichrzania glikogenu typu I.
  • Choroba spichrzania glikogenu 1, 2
    • Choroba jest spowodowana zwiększonym magazynowaniem glikogenu i zmniejszonym rozkładem glikogenu do glukozy.
    • Choroba spichrzania glikogenu typu I, znana również jako choroba von Gierkego.
    • Choroba von Gierkego jest najczęstszą postacią choroby magazynowania glikogenu, która stanowi 25% wszystkich przypadków choroby magazynowania glikogenu.
  • Choroba wrodzona-
    • Choroba von Gierkego to dziedziczna choroba, która wpływa przede wszystkim na metabolizm energetyczny, czyli sposób, w jaki organizm przekształca żywność w energię.
    • Choroba jest spowodowana nieprawidłowościami genetycznymi.
  • Hipoglikemia –
    • Poziom glukozy we krwi pozostaje niski przez 1 do 2 godzin po spożyciu posiłku.
    • U pacjenta pojawiają się objawy hipoglikemii.
    • Hipoglikemia powoduje następujące objawy:
      • Chroniczny głód
      • Ekstremalne zmęczenie
      • Drażliwe zachowanie
      • Objawy obserwuje się u niemowląt.
  • Niewydolność wątroby-
    • Glukoza magazynowana jest w wątrobie i nerkach w postaci glikogenu.
    • Komórki wątroby i nerek nie są w stanie przekształcić glikogenu w glukozę.
    • Powolne gromadzenie się glikogenu w wątrobie i nerkach powoduje ich powiększenie .
    • Pomimo tego wątroba spełnia swoje funkcje w miarę normalnie i zwykle nie stwierdza się niewydolności wątroby.

Przyczyny choroby magazynowania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroby von Gierkego

  • Zaburzenie genetyczne-
    • Choroba spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroba von Gierkego, jak stwierdzono, jest chorobą dziedziczną.
    • Autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne powoduje brak enzymu glukozo-6-fosforanowego.
  • Niedobór enzymu glukozo-6-fosfatazy 1 –
    • Enzym wpływa na komórki wątroby, rozkładając glikogen do glukozy, aby utrzymać stały, prawidłowy poziom cukru we krwi.
    • Enzym pomaga utrzymać prawidłowy poziom cukru nawet w godzinach postu u zdrowych osób.

A. Nieprawidłowość w translokazie enzymu-

  • Enzym gukozo-6fosfataza jest transportowany przez enzym translokazę.
  • Nieprawidłowość enzymu translokazy powoduje niskie stężenie lub brak enzymu glukozo-6-fosfatazy.

Objawy choroby spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroby von Gierkego

Objawy spowodowane hipoglikemią-

A. Objawy podczas łagodnej do umiarkowanej hipoglikemii

  • Drażliwy
  • Oszołomiony
  • Zmęczenie
  • Ekstremalny głód

B. Objawy podczas umiarkowanej hipoglikemii

  • pocenie się-
  • Blady
  • Wyzysk
  • Wilgotne kończyny

C. Objawy podczas ciężkiej hipoglikemii

  • Napady
  • Nieprzytomność

D. Opóźnione objawy spowodowane hipoglikemią

  • Brak wzrostu
  • Krótki

Nieprawidłowe objawy kliniczne jamy brzusznej:

  • Powiększona wątroba z prawidłowymi enzymami wątrobowymi i bilirubiną
  • Obrzęk brzucha
  • Splenomegalia

Objawy spowodowane kwasicą mleczanową-

  • Ciężka kwasica metaboliczna jest spowodowana hipoglikemią i rozkładem kwasów tłuszczowych. Objawy kwasicy są następujące:
    • Szybkie oddychanie
    • Wymioty
    • Odwodnienie – powoduje przyspieszenie akcji serca i niskie ciśnienie krwi
  • Objawy hiperurykemii
    • Ból stawu
    • Podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi
    • Nefropatia kwasu moczowego

Objawy spowodowane niewydolnością nerek-

  • Depozyt glikogenu
    • Powiększ nerkę o 20%
  • Nefropatia kwasu moczowego
    • białkomocz
    • Krwiomocz

Objawy spowodowane nieprawidłowym krzepnięciem krwi

  • Nadmierne krwawienie-
    • Krwawienie z nosa – krwawienie z nosa
    • Krwawienie po szczotkowaniu zębów

Diagnostyka choroby spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroby von Gierkego

Objawy są oczywiste, zanim dziecko skończy pierwszy rok. Badania przeprowadza się natychmiast po zaobserwowaniu objawów.

Badanie krwi-

  • Hipoglikemia – niski poziom cukru we krwi
  • Kwasica mleczanowa 2 – Podwyższony poziom kwasu mlekowego we krwi.
  • Hipertrójglicerydemia – podwyższony poziom trójglicerydów we krwi.
  • Hiperurykemia 2 – Zwiększony poziom kwasu moczowego we krwi (6 do 12 mg/dl).

Badanie USG-

  • Hepatomegalia – powiększenie wątroby.
  • Splenomegalia – powiększona śledziona.

Badania obrazowe-

Tomografia komputerowa i MRI (rezonans magnetyczny)

  • Hepatomegalia – powiększenie wątroby.
  • Splenomegalia – powiększona śledziona.

Biopsja wątroby-

  • Zaobserwowano zaburzenia magazynowania glikogenu.
  • Badanie biopsji wątroby pod mikroskopem elektronowym 3

Leczenie choroby spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroby von Gierkego

Leczenie choroby spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroby von Gierkego ma na celu wczesną diagnostykę i leczenie. Postępowanie medyczne poprawiło średnią długość życia. 4

Zarządzanie medyczne 4 –

  • Wczesna diagnoza
  • Leczyć kwasicę mleczanową
  • Leczyć hiperurykemię
  • Leczyć hipoglikemię
  • Leczyć infekcję-
    • Infekcja wirusowa – leki przeciwwirusowe
    • Zakażenie bakteryjne – antybiotyki.
  • Leczenie zmianą diety jest bardzo korzystne, ponieważ skrobia kukurydziana jest trawiona bardzo powoli, co powoduje stałe uwalnianie glukozy pomiędzy karmieniami.
    • Niegotowana skrobia kukurydziana zmieszana z wodą
    • Formuła sojowa
    • Mleko sojowe
    • Częste posiłki w ciągu dnia
    • Karmienie przez noc przez zgłębnik

Operacja przeszczepu wątroby i nerek 5 –

Terapia Genowa 6 –

  • Używany jako protokół badawczy.
  • Badania sugerują, że może zapobiegać wątrobakowi. 5

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *