Choroba spichrzania glikogenu typu 1 (GSD 1) lub choroba von Gierkego: definicja, przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Choroba spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroba von Gierkego to choroba wątroby. Choroba jest spowodowana zwiększoną akumulacją glukozy w wątrobie . Choroba powoduje różne powikłania, które opisano w artykule. Istotnymi skutkami akumulacji glukozy jest obrzęk wątroby i nerek. ¹ W tym artykule szczegółowo omówimy różne przyczyny, objawy i leczenie choroby spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroby von Gierkego.

• Przechowywanie glukozy do glikogenu ¹ –
  • Węglowodany są trawione w żołądku i jelitach, tworząc glukozę.
  • Glukoza jest wchłaniana i wykorzystywana do produkcji energii, a także dostarczania energii do skurczu mięśni.
  • Nadmiar glukozy magazynowany jest w wątrobie w postaci glikogenu.
• Glikogen do glukozy ¹ –
  • Pomiędzy śniadaniem, obiadem i kolacją glikogen przekształca się w glukozę.
  • Choroba jest spowodowana niedoborem lub brakiem enzymu, który przekształca glikogen w glukozę.
  • Brak enzymu przekształcającego glikogen w glukozę powoduje poważną chorobę zwaną chorobą spichrzania glikogenu typu I.
• Choroba spichrzania glikogenu ^{1, 2}
  • Choroba jest spowodowana zwiększonym magazynowaniem glikogenu i zmniejszonym rozkładem glikogenu do glukozy.
  • Choroba spichrzania glikogenu typu I, znana również jako choroba von Gierkego.
  • Choroba von Gierkego jest najczęstszą postacią choroby magazynowania glikogenu, która stanowi 25% wszystkich przypadków choroby magazynowania glikogenu.
• Choroba wrodzona-
  • Choroba von Gierkego to dziedziczna choroba, która wpływa przede wszystkim na metabolizm energetyczny, czyli sposób, w jaki organizm przekształca żywność w energię.
  • Choroba jest spowodowana nieprawidłowościami genetycznymi.
• Hipoglikemia –
  • Poziom glukozy we krwi pozostaje niski przez 1 do 2 godzin po spożyciu posiłku.
  • U pacjenta pojawiają się objawy hipoglikemii.
  • Hipoglikemia powoduje następujące objawy:
    • Chroniczny głód
    • Ekstremalne zmęczenie
    • Drażliwe zachowanie
    • Objawy obserwuje się u niemowląt.
• Niewydolność wątroby-
  • Glukoza magazynowana jest w wątrobie i nerkach w postaci glikogenu.
  • Komórki wątroby i nerek nie są w stanie przekształcić glikogenu w glukozę.
  • Powolne gromadzenie się glikogenu w wątrobie i nerkach powoduje ich powiększenie .
  • Pomimo tego wątroba spełnia swoje funkcje w miarę normalnie i zwykle nie stwierdza się niewydolności wątroby.

• Zaburzenie genetyczne-
  • Choroba spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroba von Gierkego, jak stwierdzono, jest chorobą dziedziczną.
  • Autosomalne recesywne zaburzenie genetyczne powoduje brak enzymu glukozo-6-fosforanowego.
• Niedobór enzymu glukozo-6-fosfatazy ¹ –
  • Enzym wpływa na komórki wątroby, rozkładając glikogen do glukozy, aby utrzymać stały, prawidłowy poziom cukru we krwi.
  • Enzym pomaga utrzymać prawidłowy poziom cukru nawet w godzinach postu u zdrowych osób.

A. Nieprawidłowość w translokazie enzymu-

• Enzym gukozo-6fosfataza jest transportowany przez enzym translokazę.
• Nieprawidłowość enzymu translokazy powoduje niskie stężenie lub brak enzymu glukozo-6-fosfatazy.

• Drażliwy
• Oszołomiony
• Zmęczenie
• Ekstremalny głód

• pocenie się-
• Blady
• Wyzysk
• Wilgotne kończyny

• Napady
• Nieprzytomność

• Brak wzrostu
• Krótki

• Powiększona wątroba z prawidłowymi enzymami wątrobowymi i bilirubiną
• Obrzęk brzucha
• Splenomegalia

• Ciężka kwasica metaboliczna jest spowodowana hipoglikemią i rozkładem kwasów tłuszczowych. Objawy kwasicy są następujące:
  • Szybkie oddychanie
  • Wymioty
  • Odwodnienie – powoduje przyspieszenie akcji serca i niskie ciśnienie krwi
• Objawy hiperurykemii
  • Ból stawu
  • Podwyższony poziom kwasu moczowego we krwi
  • Nefropatia kwasu moczowego

• Depozyt glikogenu
  • Powiększ nerkę o 20%
• Nefropatia kwasu moczowego
  • białkomocz
  • Krwiomocz

• Nadmierne krwawienie-
  • Krwawienie z nosa – krwawienie z nosa
  • Krwawienie po szczotkowaniu zębów

Objawy są oczywiste, zanim dziecko skończy pierwszy rok. Badania przeprowadza się natychmiast po zaobserwowaniu objawów.

• Hipoglikemia – niski poziom cukru we krwi
• Kwasica mleczanowa ² – Podwyższony poziom kwasu mlekowego we krwi.
• Hipertrójglicerydemia – podwyższony poziom trójglicerydów we krwi.
• Hiperurykemia ² – Zwiększony poziom kwasu moczowego we krwi (6 do 12 mg/dl).

• Hepatomegalia – powiększenie wątroby.
• Splenomegalia – powiększona śledziona.

Tomografia komputerowa i MRI (rezonans magnetyczny)

• Hepatomegalia – powiększenie wątroby.
• Splenomegalia – powiększona śledziona.

• Zaobserwowano zaburzenia magazynowania glikogenu.
• Badanie biopsji wątroby pod mikroskopem elektronowym ³

Leczenie choroby spichrzania glikogenu typu 1 (GSD I) lub choroby von Gierkego ma na celu wczesną diagnostykę i leczenie. Postępowanie medyczne poprawiło średnią długość życia. ⁴

• Wczesna diagnoza
• Leczyć kwasicę mleczanową
• Leczyć hiperurykemię
• Leczyć hipoglikemię
• Leczyć infekcję-
  • Infekcja wirusowa – leki przeciwwirusowe
  • Zakażenie bakteryjne – antybiotyki.
• Leczenie zmianą diety jest bardzo korzystne, ponieważ skrobia kukurydziana jest trawiona bardzo powoli, co powoduje stałe uwalnianie glukozy pomiędzy karmieniami.
  • Niegotowana skrobia kukurydziana zmieszana z wodą
  • Formuła sojowa
  • Mleko sojowe
  • Częste posiłki w ciągu dnia
  • Karmienie przez noc przez zgłębnik

• Używany jako protokół badawczy.
• Badania sugerują, że może zapobiegać wątrobakowi. ⁵