Choroba Andersona-Fabry’ego to rzadka patologia genetyczna należąca do grupy schorzeń znanych jako lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe, spowodowane zmianami (mutacjami) genu alfa galaktozydazy. Zmiany te powodują zmniejszenie wytwarzania enzymu zwanego alfa-galaktozydazą A.
U osób z chorobą Fabry’ego występuje niedobór, dysfunkcja lub całkowity wrodzony brak alfa-galaktozydazy A. W rezultacie substancja tłuszczowa (lipid zwany triheksozydem ceramidu (CTH), znany również jako globotriaozyloceramid), która w inny sposób uległaby rozkładowi przez ten enzym gromadzi się w lizosomach komórek. Z biegiem czasu nagromadzenie to powoduje uszkodzenie komórek, tkanek i ścian naczyń krwionośnych, powodując wystąpienie objawów choroby.
Nieleczone ważne narządy, takie jak nerki, serce i mózg, w końcu zaczynają się pogarszać i mogą wystąpić poważne, czasami zagrażające życiu powikłania.
Choroba Fabry’ego występuje w dwóch postaciach: postać klasyczna, z wczesnymi objawami i zajęciem wielu narządów, oraz postać o późnym początku, która atakuje głównie tylko jeden narząd. Istnieją jednak również przypadki pośrednie i nietypowe.
Kto może zachorować na chorobę Fabry’ego?
Szacuje się, że choroba Fabry’ego dotyka jednego z 40 000 do 120 000 noworodków obu płci i wszystkich grup etnicznych. Objawy postaci klasycznej mogą rozpocząć się w dzieciństwie, chociaż większość pojawia się w okresie dojrzewania lub u młodych dorosłych.
Jak dziedziczona jest choroba Fabry’ego?
Gen odpowiedzialny za chorobę Fabry’ego znajduje się na chromosomie X – jednym z dwóch chromosomów określających płeć osobnika – i jest przekazywany od jednego z rodziców (nosiciela) na ich dzieci. Oznacza to, że istnieją różnice w sposobie, w jaki choroba Fabry’ego dotyka mężczyzn i kobiety, a także w sposobie przenoszenia jej na dzieci.
Mężczyźni
Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Tak więc, jeśli ten chromosom zawiera wadliwy gen powiązany z chorobą Fabry’ego, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów choroby Fabry’ego jest bardzo wysokie. Ze względu na sposób dziedziczenia choroby Fabry’ego mężczyźni nie mogą przekazywać tej choroby swoim synom. Jednak wszystkie ich córki będą miały kopię wadliwego genu.
Kobiety
Kobiety mają dwa chromosomy X; tylko jeden z nich może mieć kopię wadliwego genu. Objawy u kobiet mogą być zmienne, od bardzo łagodnych do tak ciężkich jak u mężczyzn, ale objawy zwykle pojawiają się w późniejszym wieku niż u mężczyzn.
Kobiety cierpiące na chorobę Fabry’ego mają 50% szans na przekazanie wadliwego genu swoim dzieciom, niezależnie od tego, czy są to chłopcy, czy dziewczęta.
Geny: Przekaźniki cech dla potomstwa
Dziś wiemy, że charaktery przekazywane są dzięki genom. Gen to odcinek DNA kodujący białko.
Cechy wyrażane u danej osoby zależą od jej genów. Czasami postać zależy od pojedynczego genu, a w innych przypadkach zależy to od kilku genów działających razem.
Czy choroba Fabry’ego jest cechą dominującą czy recesywną?
Gen może mieć kilka alternatywnych form (zwanych allelami), każda z inną sekwencją DNA i odmiennie wyrażającą tę samą cechę.
Przykładem tego jest kolor oczu. U ludzi kolor oczu zależy od kilku genów, a każdy z nich ma kilka alleli. Kolor oczu danej osoby będzie zależał od kombinacji alleli genów odpowiedzialnych za tę cechę.
Niektóre z tych alleli wyrażają się z większą „intensywnością” niż inne, maskując swoją obecność. Na przykład allel brązowych oczu maskuje allel niebieskich oczu. Geny, które ulegają ekspresji z większą intensywnością, nazywane są genami dominującymi, natomiast te, które nie ulegają ekspresji w obecności dominującego allelu, są uważane za allele recesywne lub geny recesywne.
Wniosek
Choroba Fabry’ego jest dziedziczona recesywnie z chromosomem X, co oznacza, że gen wywołujący chorobę znajduje się na chromosomie X. U mężczyzn (którzy mają tylko jeden chromosom X) wystarczy jedna kopia zmutowanego genu, aby wywołać objawy. Ponieważ kobiety mają w komórkach dwie kopie chromosomu X, jedna kopia zmutowanego genu zwykle powoduje mniej poważne objawy lub nie powoduje żadnych objawów.
Przeczytaj także:
- Choroba Fabry’ego lub dziedziczna dystopowa lipidoza: przyczyny, czynniki ryzyka, objawy, leczenie
- Jaka jest średnia długość życia osób z chorobą Fabry’ego?
- Jak można zapobiegać chorobie Fabry’ego?
- Jaka populacja jest dotknięta chorobą Fabry’ego u kobiet?
- Czy choroba Fabry’ego jest dziedziczona od rodziny?
- Co choroba Fabry’ego robi z człowiekiem?