Was ist die Pentalogie von Cantrell? Cantrell-Pentalogie ist ein äußerst seltener pathologischer Zustand, der bei der Geburt auftritt und durch bestimmte Geburtsfehler gekennzeichnet ist, die normalerweise das Brustbein oder das Brustbein und das Zwerchfell betreffen. Diese durch Cantrell-Pentalogie verursachten Defekte können von mittelschwer bis schwer sein und ein solches Ausmaß haben, dass sie potenziell lebensbedrohliche…
Was ist das Young-Syndrom? Das Jeune-Syndrom, das auch unter dem Namen erstickende Thoraxdystrophie bekannt ist, ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch Defekte in der Entwicklung von Knorpel und Knochen, insbesondere im Becken, in den Rippen, Armen und Beinen, gekennzeichnet ist. Kinder, die mit dem Jeune-Syndrom geboren werden, haben tendenziell einen kürzeren und schmaleren…
Was sind hereditäre multiple Osteochondrome? Das hereditäre multiple Osteochondrom ist ein äußerst seltener genetisch pathologischer Zustand, zu dessen Merkmalen die Entwicklung von gutartigen Knochentumoren gehört, die mit Knorpel bedeckt sind. Diese Tumoren entwickeln sich am häufigsten an der Metaphyse der Röhrenknochen der unteren und oberen Extremitäten. Manchmal sind sogar die Ziffern in einigen Fällen von hereditären multiplen…
Was ist Glanzmann-Krankheit? Die Glanzmann-Krankheit ist eine äußerst seltene genetische pathologische Störung, die durch eine abnormale Funktion der Blutplättchen gekennzeichnet ist, die zu einer Gerinnungsstörung führt. Blutplättchen sind ein wesentlicher Bestandteil der Blutgerinnung, und jede Anomalie der Blutplättchen führt zu einer Beeinträchtigung der Blutgerinnung. Das primäre Merkmal der Glanzmann-Krankheit ist das Vorhandensein abnormaler Blutungen, die manchmal…
Was ist das Gillespie-Syndrom? Das Gillespie-Syndrom ist ein äußerst seltener genetischer pathologischer Zustand, der durch teilweises oder vollständiges Fehlen der Iris der Augen gekennzeichnet ist. Die Iris ist der farbige Teil der Augen. Ebenfalls mit dem Gillespie-Syndrom verbunden ist das Vorhandensein einer zerebellären Ataxie als Folge einer Unterentwicklung des Kleinhirns zusammen mit einer geistigen Behinderung in einigen…
Über genetische Störungen des Gehirns Jede genetische Störung ist eine Krankheit, die durch verschiedene Formen eines Gens, eine sogenannte Variation, oder durch eine Veränderung in einem Gen, eine sogenannte Mutation, verursacht wird. Genetische Hirnerkrankungen sind Störungen, die die Entwicklung und Funktion des Gehirns spezifisch beeinflussen. Einige genetische Erkrankungen werden durch zufällige Mutationen von Genen oder durch…
Was ist das Gardner-Syndrom? Das Gardner-Syndrom ist ein äußerst seltener genetischer pathologischer Zustand, der durch die Entwicklung gutartiger Wucherungen, gewöhnlich im Dickdarm, gekennzeichnet ist, die im Laufe der Zeit, wenn der Krankheitszustand fortschreitet, Dickdarmkrebs verursachen können. Die durch das Gardner-Syndrom verursachten Wucherungen können in jedem Bereich des Körpers auftreten, sind aber am häufigsten im Dickdarm zu…
Was ist das Ganser-Syndrom? Das Ganser-Syndrom ist eine Form der psychischen Störung, bei der die betroffene Person bewusst so handelt, dass sie schrecklich krank oder unwohl ist, um Aufmerksamkeit zu erregen, obwohl die Person in Wirklichkeit vollkommen normal ist. Die Mehrheit der Menschen mit Ganser-Syndrom verhalten sich so, als hätten sie Schizophrenie und zeigen Symptome davon. Das betroffene…
Was ist das Fryns-Syndrom? Das Fryns-Syndrom ist ein äußerst seltener genetischer pathologischer Zustand, der durch mehrere Anomalien gekennzeichnet ist, die die verschiedenen Organe des Körpers betreffen. Diese Anomalien bestehen seit der Geburt des Kindes. Die Hauptmerkmale des Fryns-Syndroms sind Anomalien im Zwerchfell, unterentwickelte Lungen, die das Atmen erschweren. Kinder mit Fryns-Syndrom haben auch ausgeprägte Gesichtszüge und neigen…
Was ist die Fournier-Krankheit? Die Fournier-Krankheit ist eine akute Infektion, die den Penis, den Hodensack und den Dammbereich betrifft. Das primäre Symptom der Fournier-Krankheit sind starke Schmerzen und Rötungen im Hodensack. Die Infektion entwickelt sich schnell zu Gangrän, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt wird. Die Hauptursache für die Entwicklung der Fournier-Krankheit ist eine Infektion im perirektalen oder…