Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, oczekiwana długość życia

Ataksja to nazwa mimowolnego braku koordynacji mięśni naszego ciała. Ataksja zakłóca skoordynowane funkcje motoryczne. Zatem ataksja wpływa na mowę, chodzenie i koordynację ruchową naszego ciała. W tym artykule omówimy jedną z takich postaci ataksji, zwaną ataksją rdzeniowo-móżdżkową, która powstaje w wyniku mutacji genetycznej. ¹

Kiedy ludzie mówią o ataksji rdzeniowo-móżdżkowej (SCA), w rzeczywistości odnoszą się do zbioru zaburzeń neurodegeneracyjnych, które powodują postępującą niezdarność. Badania medyczne zidentyfikowały ponad 30 różnych typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, a każdy z nich jest spowodowany inną mutacją genetyczną. Ciągłe badania nad tą straszną chorobą wykazały, że istnieje kilka innych mutacji genetycznych, które są jeszcze nieznane. Zatem mutacja genetyczna spowodowała różne typy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Chociaż istnieje wiele odmian ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, zaburzenie to występuje rzadko. Jednak wśród chorób wywołanych mutacjami genetycznymi ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) jest spowodowana mutacją genetyczną. Mutacja genetyczna powodująca ataksję rdzeniowo-móżdżkową jest również znana jako „mutacje ekspansji”. Mutacja ekspansji powoduje powtarzające się tworzenie kilku nukleotydów chromosomu. ² Tworzenie nukleotydów powtarza się okresowo u pacjentów cierpiących na ataksję rdzeniowo-móżdżkową, w przeciwieństwie do osób zdrowych.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest na ogół chorobą dziedziczną. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że ​​jeśli jedno z rodziców cierpi na tę chorobę, istnieje ponad 50% szans, że jego dziecko również będzie nią dotknięte.

W ataksji rdzeniowo-móżdżkowej (NZK) będzie powoli postępowała brak koordynacji chodu wraz ze słabą koordynacją rąk, mowy i kontroli wzroku. Częste ruchy rąk powodują u osób dotkniętych celowe drżenie. Częściej dochodzi do zaniku móżdżku. Różne ataksje wpływają na różne obszary móżdżku. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa powoduje niestabilny ruch z powodu braku koordynacji mięśni.

Lista objawów i oznak ataksji rdzeniowo-móżdżkowej jest następująca:

• Niepewny chód — pacjent nie jest w stanie utrzymać normalnego chodu z powodu utraty równowagi i koordynacji. Chód jest nieskoordynowany ze względu na nieskoordynowane skurcze mięśni, w których biorą udział różne grupy mięśni.
• Słaba koordynacja – funkcja mięśni kończyn górnych i dolnych jest zaburzona z powodu braku normalnej koordynacji. Pacjent nie jest w stanie czesać włosów ani wykonywać delikatnych ruchów dłonią, takich jak jedzenie czy otwieranie drzwi kluczem. Podobnie zaburzona jest koordynacja kończyn dolnych, co skutkuje niestabilnym chodem.
• Zaburzenia mowy – nieskoordynowane skurcze mięśni języka i gardła powodują nieprawidłową mowę i dźwięk słów.
• Oczopląs – nieskoordynowany skurcz zewnętrznych mięśni oka powoduje oczopląs.
• Zarzucanie pokarmu w jamie ustnej – połykanie pokarmu jest nieskoordynowane i pacjent nie jest w stanie przełknąć pokarmu do przełyku. Treść pokarmowa pozostaje w jamie ustnej i gardle.

• Skan MRI: Może ujawnić zanik móżdżku i pnia mózgu.
• EEG: Może ujawnić istotne cechy padaczki.
• EMG: Może to ujawnić ciągłą aktywność jednostek motorycznych.
• Przeprowadzane są również badania genetyczne, które w przypadku pozytywnego wyniku wykażą defekt chromosomowy wynikający z nieprawidłowego metabolizmu.

Obecnie nie ma leku na ataksję rdzeniowo-móżdżkową (SCA), określaną jako choroba postępująca i nieodwracalna. Nie wszystkie formy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej powodują poważną niepełnosprawność, ale ogólnie leczenie ma na celu kontrolę objawów, a nie choroby. Osoby z dziedziczną postacią ataksji rdzeniowo-móżdżkowej doświadczają innych objawów oprócz ataksji, dlatego podaje się leki i/lub terapie na te objawy.

• Korzystanie z laski lub chodzika do chodzenia — zachęca się pacjenta do chodzenia przy pomocy laski lub chodzika, jeśli pacjent ma tendencję do upadków.

• Pacjentowi zaleca się okresowe przyłączanie się do fizjoterapii w celu ćwiczenia niektórych niekoordynujących mięśni.

• Ciężkie, długotrwałe skurcze mięśni powodują stan spastyczny i ból. Pacjentowi często podaje się leki zwiotczające mięśnie, takie jak baklofen, aby zapobiec skurczom spastycznym lub rozluźnić mięśnie, które kurczą się i powodują ból.

• Pacjent cierpiący na deformację mowy jest leczony przez logopedę w celu usprawnienia pracy mięśni, tak aby wymawiał słowa w prawidłowej akustyce.

• Pacjent kierowany jest na terapię zajęciową, aby mógł nauczyć się modyfikować niektóre funkcje motoryczne.

Z opublikowanego badania wynika, że ​​średnia długość życia wynosi od 19 do 25 lat. ³

Przeczytaj także:

• Co to jest ostra ataksja móżdżkowa: przyczyny, objawy, leczenie
• Ataksja: przyczyny, objawy, objawy, leczenie, rodzaje, diagnoza