Czy są ludzie, którzy są w stanie prowadzić pełne i znaczące życie pomimo zdiagnozowania mukowiscydozy ? Uświadomienie sobie, że wiele osób, a nawet sławnych ludzi, żyło pełnią życia z mukowiscydozą, może dziś przynieść nadzieję osobom cierpiącym na tę chorobę i ich rodzinom.
Życie z mukowiscydozą
Kilkadziesiąt lat temu diagnoza mukowiscydozy (CF) niemal gwarantowała znacznie krótszą niż przeciętna długość życia. Dzieciom, u których zdiagnozowano mukowiscydozę, nie oczekiwano długiego życia, a nawet zaledwie kilka dekad temu rzadko zdarzało się, aby dziecko chore na mukowiscydozę osiągało wiek dorosły.
Dziś, dzięki nowoczesnej medycynie i lepszemu zrozumieniu choroby, osoby chore na mukowiscydozę mogą prowadzić pełne i znaczące życie. Te znane osoby chore na mukowiscydozę wykroczyły poza swoje diagnozy, aby udowodnić, że z mukowiscydozą można prowadzić pełne życie.
Lisę Bentley
Lisa Bentley (ur. 1968) to kanadyjska triatlonistka. Zdiagnozowana w wieku 20 lat, przekroczyła średnią długość życia osób chorych na mukowiscydozę i nadal prowadzi niezwykle aktywne życie.
Bentley podkreśla znaczenie ścisłego przestrzegania schematów leczenia i ćwiczeń fizycznych u osób chorych na mukowiscydozę. Zwyciężyła 11 zawodów Ironman i jest jedną z odnoszących największe sukcesy triathlonistek. Zamiast postrzegać swój stan jako szkodę, Bently napisała na blogu z grudnia 2016 r.: „Przeciwności losu prowadzą do wielkości”.
Jeśli chodzi o dzielenie się nadzieją, którą odnalazła z innymi, stwierdza: „Za każdym razem, gdy się ścigałam, wiedziałam, że moja rasa służy wyższemu celowi, jakim jest zapewnienie rodzinom nadziei, że ich dzieci chore na mukowiscydozę będą mogły osiągnąć w życiu podobne rzeczy”. Dziękuję Lisa, że przyniosłaś nam nadzieję.
Jamesa Frasera Browna
James Fraser Brown, urodzony w 2006 roku, jest synem brytyjskiego premiera Gordona Browna, u którego w wyniku rutynowych badań przesiewowych noworodków zdiagnozowano mukowiscydozę . Diagnoza była zaskoczeniem dla Brownów, którzy nie wiedzieli, że są nosicielami choroby.
Jego historia jest świadectwem korzyści płynących z badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy. W przypadku badań przesiewowych noworodków leczenie można rozpocząć od razu, zamiast czekać na objawy przedmiotowe i podmiotowe mukowiscydozy, takie jak niedożywienie lub niewydolność oddechowa.1
Obecnie wykonywane badanie w kierunku mukowiscydozy u noworodków jest wyłącznie badaniem przesiewowym. W przypadku dzieci, które uzyskają pozytywny wynik testu, konieczne są dalsze badania w celu ustalenia, czy mają mukowiscydozę.
Nathana Charlesa
Nathan Charles, urodzony w 1989 roku, jest odnoszącym sukcesy australijskim graczem rugby. Gdy był dzieckiem, zdiagnozowano u niego mukowiscydozę. Lekarze powiedzieli rodzinie Charlesa, że nie dożyje on swoich dziesiątych urodzin.
Prawie dwie dekady później Charles gra rolę prostytutki i zdobył kilka mistrzostw. Uważa się, że Nathan Charles jest pierwszą osobą chorą na mukowiscydozę, która zawodowo uprawia sport kontaktowy. Charles jest obecnie ambasadorem Mukowiscydozy w Australii.
Gunnara Esiasona
Gunnar Esiason (urodzony w 1991 r.) jest synem byłej gwiazdy futbolu NFL Boomera Esiasona i jego żony Cheryl. U Gunnara zdiagnozowano mukowiscydozę, gdy miał 2 lata. Co ciekawe, Boomer był zaangażowany w kampanie uświadamiające na temat mukowiscydozy i zbierające fundusze przez kilka lat, zanim zdiagnozowano u jego syna.
Boomer jest założycielem Fundacji Boomer Esiason , organizacji non-profit, której celem jest promowanie badań nad CF i poprawa życia osób chorych na mukowiscydozę. Gunnar jest absolwentem Boston College i trenerem piłki nożnej w szkole średniej na Long Island w stanie Nowy Jork.
Travisa Floresa
Travis Flores, urodzony w 1991 r., u którego w wieku 4 miesięcy zdiagnozowano mukowiscydozę, napisał książkę dla dzieci zatytułowaną „Pająk, który nigdy się nie poddał” przy pomocy Fundacji Make -A-Wish . Część dochodów ze sprzedaży swojej książki przekazał na rzecz Fundacji, a także organizacji CF i badań.
Zebrał ponad milion dolarów dla Fundacji Mukowiscydozy i jest częstym mówcą i rzecznikiem tej organizacji. Uzyskał tytuł licencjata z aktorstwa w Marymount Manhattan College oraz tytuł magistra na Uniwersytecie Nowojorskim (NYU), a obecnie mieszka w Los Angeles w Kalifornii.
Nolana Gottlieba
U Nolana Gottlieba, byłego koszykarza i asystenta trenera koszykówki na Uniwersytecie Anderson w Południowej Karolinie, urodzonego w 1982 roku, w dzieciństwie zdiagnozowano u niego mukowiscydozę. Jako nastolatek borykał się ze słabym wzrostem, ale jego rozwój poprawił się po umieszczeniu mu rurki do karmienia w żołądku.
Koszykarz mierzący 180 cm w końcu zapewnił sobie miejsce w uniwersyteckiej drużynie koszykówki Andersona. Podobnie jak wielu innych sportowców chorych na mukowiscydozę, Gottlieb podkreśla znaczenie aktywności fizycznej dla osób chorych na mukowiscydozę i ma nadzieję, że jego historia zainspiruje innych młodych ludzi zmagających się z tą chorobą do realizacji swoich marzeń.
Alicja Martineau
Alice Martineau była brytyjską piosenkarką popową. Ukończyła z tytułem pierwszego stopnia King’s College w Londynie i miała stosunkowo udaną karierę modelki i piosenkarki. Martineau często pisała i mówiła o swoim stanie i oczekiwaniu na potrójny przeszczep (serca, wątroby i płuc).
Zmarła w 2003 roku z powodu powikłań związanych z mukowiscydozą, mając 30 lat. Na szczęście nawet w krótkim czasie, jaki upłynął od jej śmierci do chwili obecnej, nastąpił znaczny postęp w leczeniu mukowiscydozy.
Słowo od Verywella
Jak wynika z wiedzy o osobach, które przeżyły mukowiscydozę i które dobrze się rozwijają, wiele osób może obecnie prowadzić pełne i godne uwagi życie z tą chorobą. Jest o wiele więcej osób, które choć nie są sławne, z pewnością prowadzą głębokie i znaczące życie dzięki ogromnemu postępowi w leczeniu, jaki miał miejsce w ciągu ostatnich kilku dekad.
Obecnie średnia długość życia w przypadku tej choroby wynosi blisko 40 lat i można mieć nadzieję, że dalsza poprawa jeszcze bardziej wydłuży tę liczbę.2
Przewodnik dyskusyjny dla lekarzy zajmujących się mukowiscydozą
Skorzystaj z naszego przewodnika do wydruku dotyczącego następnej wizyty u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.